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Témoignage de patient : vivre avec la fibrose kystique

Cet article s’intègre dans une série de contenu dans laquelle bioMérieux part à la rencontre d’un patient concerné par la résistance antimicrobienne, un enjeu de santé mondial que nous avons à cœur et qui fait partie intégrale de notre mission corporative.

L’Organisation Mondiale de la Santé a déclaré que la résistance antimicrobienne fait partie des 10 menaces sanitaires mondiales. Principalement causée par un mauvais dosage ou un surdosage d’antibiotiques, la résistance antimicrobienne a des conséquences désastreuses sur le système de santé publique autant sur le plan financier que clinique.

Les patients atteints de fibrose kystique sont majoritairement concernés par la résistance microbienne en raison de la prise fréquente d’antibiotiques tout au long de leur parcours médical. En effet, de la prévention aux soins fournis aux patients, bioMérieux se positionne comme un acteur important dans la lutte contre la résistance antimicrobienne, en développant des solutions de diagnostic rapide et d’antibiogouvernance pionnières afin de permettre aux centres hospitaliers d’instaurer la bonne thérapie rapidement; ce qui améliore considérablement les résultats des patients.

bioMérieux: Comment as-tu été diagnostiquée ?

Raphaëlle: J’ai été diagnostiquée à 8 mois. Ma famille avait remarqué que je m’alimentais peu et que je prenais très peu de poids. Les symptômes digestifs ont alerté en premier lieu les médecins qui ont d’abord pensé à une maladie cœliaque. Ma grand-mère a ensuite remarqué que je « goûtais salée », ce qui est un symptôme courant de la fibrose kystique. En effet, la fibrose kystique se diagnostique à partir du taux de sel dans la sueur.

Mes parents ont ensuite effectué des tests génétiques pour savoir s’ils étaient porteurs d’un ou plusieurs gènes. Ma mère est porteuse et mon père a la fibrose kystique mais il est porteur d’un gène qui le rend moins malade. Pour qu’un enfant développe la maladie, il faut que les deux parents soient porteurs d’un ou plusieurs gènes de la fibrose kystique car c’est un gène récessif.  En revanche, être porteur du gène n’a aucune incidence sur la santé.

bioMérieux: Quels sont tes principaux symptômes ?

Raphaëlle: Je suis porteuse du gène delta F508, qui concerne plus de 70 % des cas de fibrose kystique. Les symptômes de la maladie sont principalement causés par un épaississement de la muqueuse qui devient très visqueuse. Cela affecte bien évidemment les poumons mais aussi beaucoup les sinus pour ma part. La maladie atteint également le système digestif car on ne produit pas d’enzymes pancréatiques, responsables de la digestion d’où le fait que je ne prenne pas de poids. J’ai également des problèmes de foie.

bioMérieux: Comment t’es-tu sentie à l’annonce du diagnostic et comment as-tu été prise en charge à ce moment-là ?

Raphaëlle: J’étais petite quand on a appris ma maladie donc je n’ai pas tellement souffert du diagnostic. Ma mère m’a accompagnée jusqu’à l’âge adulte et est encore très présente. Elle prend plus de recul sur ma maladie maintenant que j’ai grandi mais ça a été très difficile pour elle de me voir malade.

J’ai été diagnostiquée à l’Hôpital Anna-Laberge à Châteauguay puis suivie et soignée à l’Hôpital de Montréal pour enfants depuis le début de ma maladie. J’étais dans le service des enfants jusqu’à il y a peu de temps. L’équipe médicale qui me soignait est exceptionnelle. J’ai toujours été bien accompagnée.

bioMérieux: Comment se passe ton suivi médical maintenant ? As-tu vécu une résistance due à la prise répétée d’antibiotiques ?

Raphaëlle: J’ai eu beaucoup de problèmes liés à la prise de médicaments, notamment les antibiotiques qui traitent les bactéries responsables des symptômes de la maladie.

J’ai eu un staphylocoque sur mes poumons mais sinon les bactéries se situent plus au niveau des sinus. J’ai eu des polypes trois fois et j’ai été opérée plusieurs fois. Malgré la prise répétée d’antibiotiques, l’infection persiste et me cause beaucoup de migraines.

J’aimerais être plus rassurée sur l’évolution de mes infections. Depuis que je ne suis plus au service des enfants de l’hôpital, le corps médical se fie plus au diagnostic et aux symptômes de ma maladie qu’à mon ressenti.

La prise orale d’antibiotiques ne fonctionnait pas plus d’un mois, je suggérai une prise en intraveineuse et j’ai mis du temps à l’obtenir. Chaque patient est différent et toutes les médications ne sont pas efficaces de la même façon.

bioMérieux: Comment as-tu vécu les différents défis au cours de ta vie ? Comment se sont passées tes différentes hospitalisations ?

Raphaëlle: Heureusement, je ne fais pas partie des personnes qui ont beaucoup été hospitalisées. Ma première hospitalisation remonte à lorsque j’avais 10 ans. En tout, j’ai été hospitalisée 7 ou 8 fois. Cela se passe plutôt bien pour moi, ma fonction pulmonaire est presque toujours autour de 95 % et autour de 80 % lorsque je suis sous antibiotiques. Je prends les antibiotiques chez moi, la plupart du temps. C’était plus difficile lorsque j’étais au secondaire car je manquais beaucoup l’école puis après le secondaire, étudier à distance était impossible pour moi.

Finalement, ces épreuves m’ont donné envie de devenir infirmière auxiliaire pour redonner aux patients ce qu’on m’a donné au cours de ma vie. L’infirmière qui prenait soin de moi au service enfants m’a énormément inspirée pour ma vie présente.

bioMérieux: Comment la crise de la Covid-19 a-t-elle modifié ta vie ?

Raphaëlle: Je pense que ce qui a été le plus dur pendant la pandémie est la peur qu’on eut mes proches de me transmettre la maladie. Ma mère a eu très peur et ne voulait plus que je sorte.

J’ai eu très peur aussi les premiers mois, puis après trois mois, je suis sortie, j’ai rencontré mon copain et j’ai déménagé. Je vis normalement car je n’ai pas besoin d’aller régulièrement à l’hôpital.

J’ai même fini par attraper la Covid et l’expérience n’a pas été aussi pire que je m’y attendais. Je n’ai pas été atteinte aux poumons, j’ai juste ressenti une immense fatigue. Encore aujourd’hui, il m’arrive d’être essoufflée mais je ne sais pas si cela vient de la Covid ou de la fibrose kystique.

bioMérieux: Comment te sens-tu aujourd’hui ?

Raphaëlle: C’était plus dur d’accepter ma maladie en étant plus jeune car c’est une maladie dégénérative et mortelle. On a très vite conscience que ce que l’on fait a un impact sur notre santé. Pendant que les jeunes de mon âge boivent de l’alcool et font la fête très tard, je ne bois pas et participe rarement aux fêtes pour ne pas empirer mon état de santé. En effet, je dois garder un bon cycle de sommeil et prioriser la prise de traitement en nébuliseur que je fais chez moi.

La chose la plus difficile est de ne pas pouvoir s’entraider entre malades, car nous ne pouvons pas nous voir sans prendre le risque de nous transmettre des bactéries résistantes.

Lorsque j’étais hospitalisée, j’étais avec un autre jeune atteint de la fibrose kystique. Nous échangions beaucoup par message. On nous a encouragé à nous voir pour se soutenir et garder le moral mais nous devions toujours porter un masque, être à l’extérieur, ne rien toucher ou ne rien partager en commun. Malheureusement, il n’a pas survécu et c’est très difficile de vivre cette situation. Avec du recul, je me rends compte que voir mon ami lutter contre l’accumulation des infections et des bactéries résistances était dangereux autant sur le plan de ma santé physique que ma santé mentale.

Malgré tout, j’arrive à vivre ma vie et à en profiter. J’échange avec un groupe de soutien sur Facebook qui s’appelle « S’unir pour guérir ». Il y a autant de patients que de familles de patients qui viennent de découvrir la maladie de leur enfant et qui cherchent du soutien.

Je pense qu’en grandissant, mes proches et notamment ma mère ont réussi à mieux vivre ma maladie. Elle reste toutefois très présente dans ma vie, c’est un véritable pilier.

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